Klippel-Feil Syndrome (KFS) est généralement diagnostiqué lorsque les rayons X ou d'autres techniques d'imagerie montrent la fusion des vertèbres cervicales. Les rayons X de l'ensemble de la colonne vertébrale doit être effectué afin de détecter d'autres épinière anomalies, et des études d'imagerie complémentaires peuvent être nécessaires pour évaluer l'ampleur de l'anomalie.
KFS peut être associée à un large éventail d'autres anomalies impliquant de nombreuses parties du corps. Par conséquent, parmi les autres examens sont nécessaires pour détecter des anomalies ou des conditions sous-jacentes. Elles comprennent:
•l'examen de la poitrine à la règle de l'engagement du cœur et des poumons
•l'examen de la paroi thoracique afin de détecter d'éventuelles anomalies rib
•L'IRM pour la sténose spinale ou de déficits neurologiques
•l'échographie des reins pour les anomalies rénales
•évaluation de l'audition en raison de la forte incidence de la perte auditive
•divers tests de laboratoire pour évaluer la fonction de l'organe
D'autres tests ou des consultations avec des spécialistes peuvent être recommandés en fonction des caractéristiques présentes dans chaque personne avec KFS.