Comment le Syndrome de Klippel-Feil est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Klippel-Feil est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Klippel-Feil
Le Syndrome de Klippel-Feil est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un généticien ou un orthopédiste, en se basant sur les symptômes cliniques et les résultats des examens complémentaires.
Le diagnostic commence par une évaluation approfondie de l'histoire médicale du patient, y compris les antécédents familiaux de malformations congénitales. Le médecin effectuera ensuite un examen physique complet, en se concentrant sur les signes caractéristiques tels que la limitation de la mobilité du cou et les anomalies de la colonne vertébrale.
Des examens d'imagerie, tels que des radiographies, des IRM ou des scanners, sont souvent réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests permettent de visualiser les anomalies de la colonne vertébrale, telles que les vertèbres fusionnées ou les malformations cervicales.
Enfin, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations génétiques responsables du syndrome de Klippel-Feil.
Il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.
KFS peut être associée à un large éventail d'autres anomalies impliquant de nombreuses parties du corps. Par conséquent, parmi les autres examens sont nécessaires pour détecter des anomalies ou des conditions sous-jacentes. Elles comprennent:
•l'examen de la poitrine à la règle de l'engagement du cœur et des poumons
•l'examen de la paroi thoracique afin de détecter d'éventuelles anomalies rib
•L'IRM pour la sténose spinale ou de déficits neurologiques
•l'échographie des reins pour les anomalies rénales
•évaluation de l'audition en raison de la forte incidence de la perte auditive
•divers tests de laboratoire pour évaluer la fonction de l'organe
D'autres tests ou des consultations avec des spécialistes peuvent être recommandés en fonction des caractéristiques présentes dans chaque personne avec KFS.
Publié 13 nov. 2017 par Tiffany 1100
