Quelles sont les causes du Syndrome de Larsen?

Le Syndrome de Larsen est une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies du développement osseux et articulaire. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'il est dû à des mutations génétiques.

Les mutations touchent généralement le gène FLNB, qui est responsable de la production d'une protéine appelée filamine B. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la formation et la stabilité des os et des articulations.

Les mutations génétiques dans le gène FLNB altèrent la structure et la fonction de la filamine B, ce qui entraîne des anomalies dans le développement des os et des articulations.

Le Syndrome de Larsen peut être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à son enfant.

Il est important de souligner que le Syndrome de Larsen est une maladie génétique complexe et que d'autres facteurs environnementaux ou génétiques peuvent également contribuer à son apparition.