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Quelle est l'histoire de la Neuropathie Optique De Leber?
Quand a-t-on découvert la Neuropathie Optique De Leber? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
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La maladie a été décrite à l'origine par l'ophtalmologiste allemand Théodore de Leber (1840-1917) en 1871.1 Leber décrit quatre familles dans lesquelles un nombre considérable de jeunes hommes souffrant de perte de raide de la vision des deux yeux les formes simultanément ou consécutivement. Initialement, il a été pensé pour être une maladie liée au chromosome X, révélant plus tard que c'était, en réalité, l'héritage de la mitochondrie ou maternelle.2 la mutation d'un seul acide aminé provoque un changement à partir de l'arginine, l'histidine est hautement conservées dans la sous-unité de la NADH déshydrogénase respiratoire complexe I mitochondrial. Plus tard, ils trouveraient plus de deux mutations qui serait responsable de 95% des cas de la maladie.
source : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
source : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Publié 20 mai 2017 par Enrique Guzmán 1370
