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Quelle est la prévalence de la Leucodystrophie?
Combien de personnes affecte la Leucodystrophie? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
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La fréquence de deux communes de la maladie associée à des mutations dans le arylsulphatase UN (ASA) du gène et de la mutation causant ASA pseudodeficiency, ont été établies dans la leucodystrophie métachromatique patients diagnostiqués dans notre laboratoire. Un total de 37 gènes mutants ont été analysés. Le G→Un changement de détruire le site donneur d'épissage de l'exon 2 est généralement associé avec la maladie plus grave et a été trouvé dans 43,2% des mutants ASA gènes. Le C→T transition provoquant une proline en leucine substitution à la position 426 dans l'exon 8 (P426→L) est associée à l'apparition tardive de la maladie, et a été trouvé dans 16,2% des gènes mutants. L'Un→G transition menant à la perte d'un signal de polyadénylation associée avec de l'AAS pseudodeficiency était présent à une fréquence de 7,5% chez les patients et les hétérozygotes étudié.
Publié 7 août 2017 par Todd 2340
