Le Syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Cela signifie qu'il peut être transmis de génération en génération au sein d'une famille. Il est causé par des mutations dans les gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 ou TGFB2, qui sont responsables de la régulation de la signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β).
Les personnes atteintes du Syndrome de Loeys-Dietz ont un risque accru de développer des problèmes cardiovasculaires, tels que des anévrismes et des dissections aortiques, ainsi que des anomalies des vaisseaux sanguins. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir un diagnostic précis et des conseils sur la prise en charge de cette maladie. Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si une personne est porteuse de mutations génétiques associées au Syndrome de Loeys-Dietz.