Quelles sont les causes du Syndrome de Loeys-Dietz?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Loeys-Dietz selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Loeys-Dietz
Le Syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui est principalement causée par des mutations dans les gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 ou TGFB2. Ces gènes sont responsables de la régulation de la signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β), qui joue un rôle crucial dans le développement et la croissance des tissus du corps.
Les mutations dans ces gènes entraînent une dysfonction de la signalisation du TGF-β, ce qui conduit à des anomalies dans le développement des vaisseaux sanguins, des os, de la peau et d'autres tissus. Les personnes atteintes du Syndrome de Loeys-Dietz présentent souvent des caractéristiques physiques distinctives telles qu'un visage allongé, des doigts et des orteils anormalement longs, ainsi que des problèmes cardiaques tels que des anévrismes de l'aorte.
Il est important de souligner que le Syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'il peut être transmis de génération en génération au sein d'une famille. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.
