La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom d'Ataxie Spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une maladie neurodégénérative héréditaire. Elle se caractérise par des troubles de la coordination motrice, une ataxie progressive, des difficultés de la parole et de la déglutition, ainsi que des problèmes oculaires. Cette maladie est causée par une mutation du gène ATXN3 situé sur le chromosome 14. La Maladie de Machado-Joseph est souvent transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants. Les symptômes de la Maladie de Machado-Joseph apparaissent généralement à l'âge adulte, entre 30 et 50 ans, et leur progression varie d'une personne à l'autre. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.