La Maladie du sirop d'érable (leucinose) est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Maladie du sirop d'érable (leucinose) peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Maladie du sirop d'érable (leucinose) ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est en effet une maladie héréditaire. Elle est causée par un déficit en enzymes qui sont responsables de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée, tels que la leucine, l'isoleucine et la valine. Cette maladie est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint.
Les symptômes de la maladie du sirop d'érable peuvent varier en gravité, allant de troubles digestifs et de retard de développement à des problèmes neurologiques graves, tels que des convulsions et un coma. Un diagnostic précoce et un traitement approprié sont essentiels pour minimiser les complications.
Il est recommandé aux personnes atteintes de cette maladie de consulter un généticien pour obtenir des conseils sur la planification familiale et les risques de transmission de la maladie à leur descendance.
25% de chance de recevoir deux gènes mutés et avoir MSUD
50% de chance de recevoir un seul gène défectueux et être porteur
25% de chance de recevoir une copie normale du gène de chaque parent
Publié 29 mai 2017 par Christine Cahill 2000
