Le diagnostic est trouvé par le biais de l'IRM du cerveau, puis à des tests ADN pour confirmer.
La neurologie est la plus essentielle spécialiste de la voir, de la pneumologie est important, GI est important pour assurer une bonne alimentation quand il est possible à des problèmes d'alimentation. La cardiologie si il y a des problèmes de cœur. Avaler les études sont très utiles. Les eeg sont importants pour déterminer le niveau de l'activité de saisie. Cardiaque Échocardiographie pour déterminer la fonction cardiaque et de vérifier les éventuelles anomalies.