La Néoplasie endocrine multiple (NEM) est une affection génétique héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. Les personnes atteintes de NEM ont un risque accru de développer des tumeurs dans les glandes endocrines, telles que la thyroïde, les glandes parathyroïdes et les glandes surrénales.
Il existe trois types principaux de NEM : le type 1, le type 2A et le type 2B. Chaque type est associé à des mutations spécifiques dans certains gènes. Par exemple, le type 1 est causé par des mutations dans le gène MEN1, tandis que le type 2A est causé par des mutations dans le gène RET.
Il est important de noter que même si une personne hérite du gène défectueux associé à la NEM, cela ne signifie pas nécessairement qu'elle développera la maladie. Des facteurs environnementaux et d'autres facteurs génétiques peuvent également influencer l'apparition et la gravité de la maladie.
Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de NEM de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies endocriniennes pour évaluer leur risque et discuter des options de dépistage et de prévention.