Quelles sont les causes de la Néoplasie endocrine multiple?

La Néoplasie endocrine multiple (NEM) est une maladie génétique rare qui se caractérise par le développement de tumeurs dans les glandes endocrines. Les causes de la NEM sont principalement liées à des mutations génétiques héréditaires. Les formes les plus courantes de la NEM sont la NEM de type 1, la NEM de type 2A et la NEM de type 2B.

La NEM de type 1 est causée par une mutation du gène MEN1, qui est responsable de la production d'une protéine appelée menine. Cette protéine joue un rôle clé dans la régulation de la croissance cellulaire et la prévention de la formation de tumeurs. La NEM de type 2A est causée par une mutation du gène RET, qui est impliqué dans le développement des cellules nerveuses et des cellules endocrines. La NEM de type 2B est également causée par une mutation du gène RET, mais cette mutation est différente de celle observée dans la NEM de type 2A.

Il est important de souligner que la NEM peut être transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, dans certains cas, la NEM peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux de la maladie.