Quelles sont les causes de la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée?

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique rare qui affecte principalement les muscles des yeux et de la gorge. Les causes de cette maladie sont liées à des mutations dans le gène PABPN1, responsable de la production d'une protéine appelée poly(A)-binding protein nuclear 1.

Les mutations dans le gène PABPN1 entraînent une accumulation anormale de cette protéine dans les cellules musculaires, ce qui provoque des lésions et une dégénérescence progressive des muscles. Les raisons exactes pour lesquelles ces mutations se produisent ne sont pas encore complètement comprises, mais il est suggéré qu'elles pourraient être liées à des facteurs génétiques et environnementaux.

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.

Il est important de souligner que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie complexe et que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre ses causes et son développement.