La Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est diagnostiquée à l'aide de plusieurs tests et examens médicaux. Le premier indice peut être une anémie non expliquée, accompagnée de symptômes tels que la fatigue, la faiblesse et les douleurs abdominales. Le médecin peut alors effectuer un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de l'HPN, tels que des taches rouges sur la peau appelées pétéchies.
Le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer l'HPN est le test de sensibilité à l'hémolyse (HAM). Ce test consiste à exposer les globules rouges du patient à un complément sanguin, puis à évaluer leur sensibilité à l'hémolyse. Si les globules rouges sont plus sensibles à l'hémolyse que la normale, cela peut indiquer la présence de l'HPN.
Une fois le diagnostic d'HPN confirmé, d'autres tests peuvent être effectués pour évaluer l'étendue de la maladie et identifier les complications éventuelles. Ces tests peuvent inclure des analyses d'urine pour détecter la présence d'hémoglobinurie, des tests de la fonction rénale et des tests génétiques pour identifier les mutations génétiques responsables de l'HPN.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de l'HPN afin d'obtenir un diagnostic précis et de commencer un traitement approprié.