Le Syndrome de Potocki-Lupski est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Potocki-Lupski peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Potocki-Lupski ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Potocki-Lupski est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Il est causé par une duplication partielle du chromosome 17. Cette duplication peut être transmise de génération en génération au sein d'une famille.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont des caractéristiques physiques distinctives, telles qu'un visage allongé, des yeux en amande et une mâchoire inférieure proéminente. Elles peuvent également présenter des retards de développement, des troubles du langage et des problèmes de comportement.
Il est important de souligner que tous les membres d'une famille portant la duplication du chromosome 17 ne développeront pas nécessairement le syndrome. Certains peuvent être porteurs sains et ne présenter aucun symptôme. Cependant, ils ont un risque plus élevé de transmettre la duplication à leur descendance.
Il est recommandé aux familles concernées de consulter un généticien pour obtenir des informations plus précises sur la transmission et les risques associés au Syndrome de Potocki-Lupski.
