Le Syndrome de Rett est diagnostiqué principalement par l'observation clinique et l'évaluation des symptômes caractéristiques. Les médecins effectuent un examen physique complet pour identifier les signes spécifiques tels que la perte des compétences motrices, les problèmes de communication et les comportements répétitifs.
De plus, des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent généralement en une analyse de l'ADN pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène MECP2, qui est associé au Syndrome de Rett.
Il est important de noter que le diagnostic du Syndrome de Rett peut être complexe, car les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Par conséquent, une évaluation approfondie par des spécialistes expérimentés est essentielle pour parvenir à un diagnostic précis.