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Comment le Syndrome de Rett est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Rett est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Rett

Diagnostic du Syndrome de Rett

Le Syndrome de Rett est diagnostiqué principalement par l'observation clinique et l'évaluation des symptômes caractéristiques. Les médecins effectuent un examen physique complet pour identifier les signes spécifiques tels que la perte des compétences motrices, les problèmes de communication et les comportements répétitifs.


De plus, des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent généralement en une analyse de l'ADN pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène MECP2, qui est associé au Syndrome de Rett.


Il est important de noter que le diagnostic du Syndrome de Rett peut être complexe, car les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Par conséquent, une évaluation approfondie par des spécialistes expérimentés est essentielle pour parvenir à un diagnostic précis.


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Il y a maintenant un gène qui est associé avec de Rett. Une mutation sur le gène Mecp2 identifie de Rett. Il y a aussi classique identificateurs tels que la main-essorage et la perte de compétences. Il y a aussi atypique symtpoms.

Publié 11 sept. 2017 par Maria 2000

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