Ils les seuls à connaître les causes d'environ 60% des cas, motivés par 2 types de mutations génétiques. Si la personne affectée est au sein de ces groupes, vous pouvez déterminer qui souffre du Syndrome avec seulement un test de sang ou de salive.
Pour le reste des cas, il n'y a toujours aucun moyen de leur montrer, mais des études sont en cours dans différents pays, au moins les pays-bas et en Espagne.