Quelle est l'histoire du Déficit immunitaire combiné sévère?

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Il se caractérise par une absence ou un dysfonctionnement grave des lymphocytes T, qui sont responsables de la défense de l'organisme contre les infections.

Les personnes atteintes de DICS sont extrêmement vulnérables aux infections bactériennes, virales et fongiques, et peuvent présenter des symptômes dès la petite enfance. Les infections récurrentes et sévères peuvent entraîner des complications graves, voire la mort.

Le DICS est généralement causé par des mutations génétiques héréditaires qui affectent la production ou la fonction des lymphocytes T. Il existe plusieurs formes de DICS, dont la plus courante est causée par une mutation du gène IL2RG.

Le traitement du DICS consiste souvent en une greffe de moelle osseuse, qui permet de remplacer les cellules immunitaires défectueuses par des cellules saines. Cependant, le succès de la greffe dépend de divers facteurs, tels que la compatibilité du donneur et du receveur.

En résumé, le DICS est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire, entraînant une vulnérabilité extrême aux infections. La greffe de moelle osseuse est souvent utilisée comme traitement, mais le succès n'est pas garanti.