Le déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase est une maladie métabolique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Rétard de développement : Les enfants atteints de ce déficit peuvent présenter un retard de développement, notamment au niveau de la marche et du langage.
- Problèmes neurologiques : Les patients peuvent souffrir de troubles neurologiques tels que des convulsions, une faiblesse musculaire et des troubles de l'équilibre.
- Retard mental : Certains individus peuvent présenter un retard mental modéré à sévère.
- Troubles du comportement : Des problèmes de comportement tels que l'hyperactivité, l'agressivité et l'anxiété peuvent également être observés.
- Problèmes gastro-intestinaux : Des troubles digestifs tels que des vomissements, des diarrhées et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Il est important de noter que les symptômes peuvent varier en intensité et en fréquence d'une personne à l'autre. Il est essentiel de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.