La thalassémie est en effet une maladie génétique héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de thalassémie ont des problèmes de production d'hémoglobine, une protéine essentielle dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps.
Les parents porteurs du gène de la thalassémie ont un risque de 25% d'avoir un enfant atteint de la maladie, un risque de 50% d'avoir un enfant porteur sain et un risque de 25% d'avoir un enfant non porteur. Il est important de noter que même si les parents ne présentent aucun symptôme de la thalassémie, ils peuvent tout de même transmettre le gène défectueux à leur descendance.
Il est recommandé aux couples présentant des antécédents familiaux de thalassémie de consulter un conseiller génétique pour évaluer les risques et discuter des options de dépistage et de prévention.