Le Syndrome de Wolfram, également connu sous le nom de syndrome DIDMOAD, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de plusieurs symptômes. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'il est dû à des mutations génétiques.
Les mutations dans le gène WFS1 sont considérées comme la principale cause du Syndrome de Wolfram. Ce gène est responsable de la production d'une protéine appelée wolframine, qui joue un rôle important dans la régulation du stress cellulaire et la fonction des organes.
Les personnes atteintes de ce syndrome héritent généralement d'une copie mutée du gène WFS1 de chaque parent. Cependant, dans certains cas, des mutations spontanées peuvent également se produire.
Il est important de souligner que le Syndrome de Wolfram est une maladie génétique complexe et que d'autres facteurs peuvent également contribuer à son développement. Des études supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de cette maladie.