Les symptômes énumérés ci-dessus, ainsi que les déformations évidentes des extrémités, de toute façon, il y a eu des cas rapportés où les gens ne montrent aucun symptôme de l'os, et n'ont que de faibles niveaux de phosphore dans le sang. *Une étude menée en 1994 par le Dr Michael Econs a montré que les personnes souffrant de légère à modérée, les symptômes peuvent ne pas être diagnostiquées.
Si vous avez ou avez les symptômes de votre enfant, vous devez aller à un médecin spécialiste (endocrinologue, médecin néphrologue) et d'écarter ou de confirmer l'existence de cette maladie.
* Source: https://www.xlhnetwork.org/what-is-xlh/faq/