Elizabeth Lucas, Genética Clínica

About me

Sou médica geneticista e gostaria que minha paciente com WSS e sua família encontram-se outras famílias com familiares com a mesma condição

Clinica Geneticist

Age: 61 years old

Education

Formada em 1987 pela UFSM em medicina. Residência em Pediatria no HCC e em genética médica no HCPA. Mestrado e Doutorado na UFRGS. Atua na clinica privada há 30 anos e tem larga experiencia em diagnóstico e tratamento das condições de origem ou predisosição genética. Experiencia em terapias inovadoras com é o caso das terapias modificadoras do curso da atrofia muscular espinhal.http://www.geneticaclinica.com.br

Experience

Há 30 anos tem consultorio de genetica clinica e atua no Hospital Moinhos de Vendo onde já realizou três terapias gênicas para Atrofia muscular espinhal tipo I>

Publications

Deletion of CTCF sites in the SHH locus alters enhancer-promoter interactions and leads to acheiropodia - branchio-oto-renal-syndrome - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33863876/

The phenotype of floating-harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP - floating-harbor-syndrome - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23621943/

A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries - colon-cancer - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31442815/

Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia - congenital-adrenal-hyperplasia - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x

The Actual Incidence of Congenital Adrenal Hyperplasia in Brazil May Not be as High as Inferred - An Estimate Based on a Public Neonatal Screening Program in the State of Goiás - congenital-adrenal-hyperplasia - https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/JPEM.2008.21.5.455/html

Genotype-phenotype relationships in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy - congenital-generalized-lipodystrophy - https://jmg.bmj.com/content/39/10/722

Acheiropodia: new cases from Brazil - branchio-oto-renal-syndrome - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.1998.tb04299.x

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