Quali sono le cause dell'Acondroplasia?

L'Acondroplasia è una malattia genetica che causa un tipo di nanismo. È causata da una mutazione genetica spontanea che si verifica durante lo sviluppo embrionale. La mutazione coinvolge il gene FGFR3, che è responsabile della regolazione della crescita delle ossa.

Le persone affette da acondroplasia hanno un'alterazione nel gene FGFR3 che porta a una produzione eccessiva di una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3. Questa proteina alterata interferisce con la normale crescita delle ossa lunghe, causando un accorciamento degli arti e altre caratteristiche tipiche dell'acondroplasia.

È importante sottolineare che l'acondroplasia non è ereditaria, ma si verifica come una nuova mutazione genetica nella maggior parte dei casi. Tuttavia, se entrambi i genitori hanno l'acondroplasia, esiste una possibilità del 25% che il loro bambino erediti la malattia.

La diagnosi dell'acondroplasia può essere confermata attraverso test genetici che identificano la mutazione nel gene FGFR3. Sebbene non esista una cura per l'acondroplasia, è possibile gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato per migliorare la qualità di vita delle persone affette.