Sindrome di Alagille può essere difficile da diagnosticare perché i segni e i sintomi variano e la sindrome è così raro. Per una diagnosi di sindrome di Alagille, tre dei seguenti sintomi in genere devono essere presenti: fegato sintomi, quali ittero, prurito, problemi di malassorbimento, e xantomi. anomalie del cuore o soffi.