Quali sono le cause della Sindrome di Alport?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Alport secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Alport
La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i reni e l'udito. Le cause principali della sindrome sono mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella struttura del collagene, in particolare del collagene di tipo IV, che è presente nei reni e nell'orecchio interno.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, seguendo un pattern di ereditarietà legato al cromosoma X. Ciò significa che la sindrome di Alport può essere trasmessa da una madre portatrice ad un figlio maschio con una probabilità del 50%. Le femmine possono essere portatrici ma di solito non sviluppano la malattia in modo grave.
Le mutazioni genetiche nel collagene di tipo IV portano a un indebolimento della membrana basale dei reni e dell'orecchio interno, causando danni progressivi nel tempo. Questi danni possono portare a problemi renali, come la proteinuria e l'insufficienza renale, e a problemi uditivi, come la perdita dell'udito.
