Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Alport?

Attualmente, sono stati fatti importanti progressi nella comprensione e nel trattamento della Sindrome di Alport. Questa malattia genetica rara colpisce i reni, l'udito e la vista. Recenti studi hanno identificato nuove mutazioni genetiche associate alla malattia, consentendo una diagnosi più accurata e precoce. Inoltre, sono stati sviluppati nuovi approcci terapeutici per rallentare la progressione della malattia renale, come l'uso di farmaci inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) e degli antagonisti del recettore dell'angiotensina II (ARB). La ricerca si sta concentrando anche sullo sviluppo di terapie geniche e cellulari per riparare il difetto genetico alla base della sindrome di Alport. Questi progressi offrono speranza per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia debilitante.