Cos'è la Sindrome di Bardet-Biedl?
Descrizione della Sindrome di Bardet-Biedl. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Bardet-Biedl e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Bardet-Biedl è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce diversi organi e sistemi del corpo umano. È caratterizzata da una combinazione di sintomi, tra cui l'obesità, la perdita della vista, la polidattilia (presenza di dita in più), l'ipogonadismo (ridotta funzione sessuale), l'insufficienza renale e anomalie cognitive.
Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che interessano diversi geni, tra cui il BBS1, BBS2, BBS4, BBS5 e molti altri. Questi geni sono coinvolti nella formazione e nella funzione dei cili primari, strutture presenti sulla superficie delle cellule coinvolte in vari processi biologici.
La diagnosi della Sindrome di Bardet-Biedl si basa sull'osservazione dei sintomi caratteristici e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e le complicanze attraverso un trattamento mirato e un supporto multidisciplinare.
