i segnali sono: riduzione dell'ampiezza della rima palpebrale sia in senso longitudinale (a causa della ptosi palpebrale) sia trasversale (a causa dell'epicanto inverso). Il ponte nasale appare piatto, con ipoplasia dei bordi orbitali, e gli occhi più distanti tra loro rispetto al normale (telecanto): i soggetti che ne sono affetti presentano uno sguardo caratteristico.
La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Può essere confermata da esami citogenetici o molecolari.