Quali sono i sintomi della Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC)?

La Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cuore, del viso e della pelle. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate a questa sindrome.

Le persone affette da CFC possono presentare anomalie cardiache, come difetti nel setto ventricolare o atriale, che possono causare problemi nel normale flusso sanguigno. Questi difetti possono portare a insufficienza cardiaca o a ritardi nello sviluppo del cuore.

Le caratteristiche facciali tipiche della CFC includono fronte ampia, occhi distanziati, palpebre cadenti, naso piatto o a sella, labbro superiore sottile e mento sporgente. Inoltre, possono essere presenti anomalie cutanee come pelle secca, ispessita o con macchie.

Altri sintomi possono includere ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, difficoltà di alimentazione nei neonati, bassa statura, problemi di comunicazione e ritardo nel linguaggio.

È importante sottolineare che i sintomi e la gravità della CFC possono variare notevolmente da persona a persona. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.