Quali sono i sintomi della CDKL5?

La CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze. I sintomi della CDKL5 possono variare notevolmente da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.

Uno dei sintomi principali è l'epilessia grave e resistente ai farmaci, che di solito inizia nei primi mesi di vita. Le crisi epilettiche possono essere di diversi tipi, comprese le convulsioni tonico-cloniche e le crisi di assenza.

Altri sintomi includono il ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, l'assenza o il ritardo del linguaggio verbale, la difficoltà nel coordinare i movimenti e l'ipotonia muscolare. Alcune persone affette da CDKL5 possono anche presentare problemi di alimentazione, come difficoltà nella suzione e nella deglutizione.

È importante sottolineare che ogni individuo con CDKL5 può manifestare una combinazione unica di sintomi e la gravità può variare notevolmente. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.