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Come si diagnostica la Malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Charcot-Marie-Tooth. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Diagnosi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico, causando problemi ai nervi che controllano i muscoli delle gambe, dei piedi, delle mani e degli avambracci. La diagnosi di CMT si basa su una combinazione di fattori, tra cui la storia familiare, l'esame fisico e i test diagnostici.


Il primo passo nella diagnosi è l'analisi della storia familiare, poiché la CMT è una malattia ereditaria. Se ci sono parenti affetti da CMT, è importante segnalarlo al medico. Successivamente, l'esame fisico può rivelare segni caratteristici della malattia, come debolezza muscolare, atrofia e alterazioni dei riflessi.


Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti test diagnostici come l'elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa (VCN). L'EMG misura l'attività elettrica dei muscoli, mentre la VCN valuta la velocità con cui i segnali nervosi si propagano lungo i nervi. Questi test possono aiutare a identificare anomalie tipiche della CMT.


È importante consultare un medico specializzato per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato percorso di trattamento e gestione della Malattia di Charcot-Marie-Tooth.


La diagnosi si effettua a seguito di una visita neurologica.

Pubblicato 16/feb/2019 da 3550
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
L'elettromiografia e gli studi di genetica

Pubblicato 04/set/2017 da Lorena 2000

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Ho ereditato la Charcot-Marie-Tooth da mia madre, ho sempre saputo, sin da piccola, che avrei sviluppato la malattia. Nonostante ciò, quando si è manifestata, accettarla è stato difficile. All'inizio si tende a nasconderla agli agli e a noi stessi...

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