La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico, causando problemi ai nervi che controllano i muscoli delle gambe, dei piedi, delle mani e degli avambracci. La diagnosi di CMT si basa su una combinazione di fattori, tra cui la storia familiare, l'esame fisico e i test diagnostici.
Il primo passo nella diagnosi è l'analisi della storia familiare, poiché la CMT è una malattia ereditaria. Se ci sono parenti affetti da CMT, è importante segnalarlo al medico. Successivamente, l'esame fisico può rivelare segni caratteristici della malattia, come debolezza muscolare, atrofia e alterazioni dei riflessi.
Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti test diagnostici come l'elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa (VCN). L'EMG misura l'attività elettrica dei muscoli, mentre la VCN valuta la velocità con cui i segnali nervosi si propagano lungo i nervi. Questi test possono aiutare a identificare anomalie tipiche della CMT.
È importante consultare un medico specializzato per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato percorso di trattamento e gestione della Malattia di Charcot-Marie-Tooth.