Cos'è la Malattia di Charcot-Marie-Tooth?
Descrizione della Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Qui puoi vedere la definizione della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e sapere in cosa consiste
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico, causando problemi nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli e alle estremità del corpo. Questa malattia ereditaria può manifestarsi in diversi modi e può variare notevolmente da persona a persona.
I sintomi più comuni della CMT includono debolezza muscolare, atrofia muscolare e perdita di sensibilità nelle gambe e nei piedi. Questo può portare a difficoltà nella deambulazione, nell'equilibrio e nella coordinazione dei movimenti. Alcuni pazienti possono anche sperimentare problemi alle mani e alle braccia.
Attualmente non esiste una cura per la CMT, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso terapie fisiche, ortesi, ausili per la mobilità e farmaci per il controllo del dolore. È importante che i pazienti affetti da CMT siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della malattia e migliorare la qualità della vita.
È ereditaria ed è dovuta all'alterazione di uno dei numerosi geni che derminano la formazione del nervo.
Le fibre nervose degenerano con conseguente indebolimento muscolare, retrazione dei tendini e malformazione delle ossa. I nervi interessati sono quelli periferici del controllo, del movimento e sensoriali.
È definita distale perché colpisce le estremità dell’organismo, cioè gli arti inferiori (in particolare dal ginocchio al piede), e superiori (in particolare dal gomito alla mano).
Una caratteristica di questa malattia è di avere gravità variabile non solo tra famiglie differenti, ma anche all’interno di una stessa famiglia e persino tra gemelli identici. Può comparire a qualsiasi età, l’evoluzione è cronica ed è lentamente progressiva.
È una malattia rara, ma più diffusa tra le malattie neurologiche ereditarie (l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500).
