L'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) è una patologia genetica rara che colpisce le ghiandole surrenali, responsabili della produzione di ormoni essenziali per il corretto funzionamento del nostro organismo. Questa condizione è caratterizzata da un difetto enzimatico che impedisce la sintesi corretta degli ormoni steroidei, in particolare del cortisolo e dell'aldosterone. Ciò porta a un'eccessiva produzione di androgeni, gli ormoni maschili, che può causare una serie di sintomi e complicanze.
L'Iperplasia Surrenale Congenita è conosciuta anche con altri nomi, come Adrenogenitale, Deficit di 21-idrossilasi, Deficit di 11-beta-idrossilasi o Deficit di 17-idrossilasi. Questi termini si riferiscono alle diverse varianti di questa patologia, che possono manifestarsi in modi leggermente diversi a seconda dell'enzima coinvolto.
È importante sottolineare che l'Iperplasia Surrenale Congenita richiede una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire complicanze potenzialmente gravi. La terapia si basa sulla somministrazione di cortisolo e, se necessario, di aldosterone, al fine di mantenere un equilibrio ormonale adeguato nel corpo. Un adeguato supporto medico e psicologico è fondamentale per garantire una buona qualità di vita ai pazienti affetti da questa condizione.