Quali sono le cause della Malattia di Danon?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Danon secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Danon
La Malattia di Danon è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene LAMP2, che porta alla produzione di una proteina difettosa coinvolta nel funzionamento delle cellule muscolari e cardiache.
Le cause specifiche della mutazione nel gene LAMP2 non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che possa essere dovuta a un'alterazione spontanea (de novo) o essere ereditata da un genitore affetto. La malattia di Danon può essere trasmessa alle figlie femmine da un padre affetto, ma di solito in forma attenuata.
La malattia di Danon si manifesta con sintomi quali cardiomiopatia, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo motorio e ritardo mentale. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un trattamento adeguato e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Danon, ma possono essere adottate terapie sintomatiche per gestire i sintomi e prevenire complicanze cardiache.
