Quali sono le cause della Sindrome DOOR?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome DOOR secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome DOOR
La Sindrome DOOR (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and Mental Retardation) è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo umano. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche che interessano il gene TBC1D24.
Le mutazioni del gene TBC1D24 possono causare un'alterazione nella funzione delle proteine coinvolte nella comunicazione tra le cellule nervose, influenzando lo sviluppo e la funzione del sistema nervoso centrale. Questo può portare a sordità, anomalie delle unghie, disturbi dello sviluppo osseo e ritardo mentale.
La sindrome DOOR può essere ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si manifesti la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può anche verificarsi come una nuova mutazione genetica spontanea.
È importante sottolineare che la sindrome DOOR è una condizione molto rara e richiede una diagnosi accurata da parte di un medico specialista.
