Quali sono i sintomi della Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi?

La Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è una malattia muscolare ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici. I sintomi principali includono debolezza muscolare e atrofia, che di solito iniziano nella parte inferiore delle gambe e si estendono gradualmente verso l'alto. I pazienti possono sperimentare difficoltà nel camminare, salire le scale e alzarsi da una posizione seduta. La debolezza muscolare può anche coinvolgere i muscoli delle braccia e delle mani.

Altri sintomi comuni includono contrazioni muscolari involontarie (mioclonie), rigidità muscolare e affaticamento. I pazienti possono sviluppare una marcata curvatura della colonna vertebrale (lordosi) e contratture muscolari. La progressione della malattia può portare a una perdita significativa dell'indipendenza e della capacità di svolgere attività quotidiane.

La Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è causata da mutazioni nel gene della disferlina, che è coinvolto nella riparazione delle membrane cellulari muscolari. La diagnosi viene solitamente confermata attraverso test genetici e valutazioni cliniche, comprese biopsie muscolari e test di funzionalità muscolare.