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Quali sono le cause della Trombocitemia essenziale?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Trombocitemia essenziale secondo le persone che hanno esperienza con la Trombocitemia essenziale
La Trombocitemia essenziale è una malattia del sangue caratterizzata da un'eccessiva produzione di piastrine nel midollo osseo. Le cause esatte della Trombocitemia essenziale non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte diverse mutazioni genetiche. In particolare, la mutazione del gene JAK2 è stata identificata come una delle principali cause della malattia. Questa mutazione porta a un'attivazione anomala del segnale di crescita delle cellule ematiche, stimolando la produzione eccessiva di piastrine. Altre mutazioni genetiche, come MPL e CALR, sono state anche associate alla Trombocitemia essenziale. Tuttavia, non tutte le persone con queste mutazioni sviluppano la malattia, suggerendo che fattori ambientali e altri meccanismi biologici possono contribuire al suo sviluppo. La Trombocitemia essenziale è una condizione cronica che richiede una gestione medica adeguata per prevenire complicanze trombotiche e sanguinamento e per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
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Nessuno sa che cosa causa l'insorgenza di trombocitemia essenziale (ET) o altre neoplasie mieloproliferative (Mpn). Come molti altri MPNs, ET non è un disordine ereditato geneticamente, ma ci può essere una predisposizione familiare alla malattia in alcuni pazienti.
Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni che alterano l'attività delle proteine che controllano le vie di segnalazione (importanti regolatori della crescita cellulare e lo sviluppo) in molti pazienti con ET. Vie di segnalazione sono importanti regolatori della crescita cellulare e lo sviluppo.
Come accennato prima causa di ET non è pienamente compresa. Circa la metà di
i pazienti con ET hanno una mutazione di JAK2 (Janus chinasi 2)
gene in cellule ematiche. Se un paziente ha l'
mutazione non sembra influenzare significativamente la natura
o il corso della malattia. La ricerca è in corso per determinare
il ruolo preciso della mutazione di JAK2 in biologia della
la malattia e di identificare altre mutazioni ET pazienti.
L'incidenza (nuovi casi diagnosticati) di ET per tutte le razze
e etnie è circa il 2,2 per 100.000 abitanti
di ogni anno. ET occasionalmente si verifica nei bambini più grandi, ma è
per lo più diagnosticati in uomini e donne adulti. La prevalenza
(numero stimato di persone vive in una certa data e in un
popolazione con diagnosi di malattia) è di circa
24 casi per 100.000 abitanti, che è stato dimostrato in
diversi piccoli studi.
Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni che alterano l'attività delle proteine che controllano le vie di segnalazione (importanti regolatori della crescita cellulare e lo sviluppo) in molti pazienti con ET. Vie di segnalazione sono importanti regolatori della crescita cellulare e lo sviluppo.
Come accennato prima causa di ET non è pienamente compresa. Circa la metà di
i pazienti con ET hanno una mutazione di JAK2 (Janus chinasi 2)
gene in cellule ematiche. Se un paziente ha l'
mutazione non sembra influenzare significativamente la natura
o il corso della malattia. La ricerca è in corso per determinare
il ruolo preciso della mutazione di JAK2 in biologia della
la malattia e di identificare altre mutazioni ET pazienti.
L'incidenza (nuovi casi diagnosticati) di ET per tutte le razze
e etnie è circa il 2,2 per 100.000 abitanti
di ogni anno. ET occasionalmente si verifica nei bambini più grandi, ma è
per lo più diagnosticati in uomini e donne adulti. La prevalenza
(numero stimato di persone vive in una certa data e in un
popolazione con diagnosi di malattia) è di circa
24 casi per 100.000 abitanti, che è stato dimostrato in
diversi piccoli studi.
Pubblicato 11/ago/2017 da Steve 2685
