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Qual è la storia dell'Anemia di Fanconi?
Quando è stato scoperto l'Anemia di Fanconi? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
Tradotto da spagnolo
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Vi consiglio un libro che racconta l'esperienza di quattro persone con questa malattia, in modo che chiunque possa sapere, in vendita su Amazon:
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
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Pubblicato 18/lug/2017 da Elisabet 1900
Tradotto da inglese
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So che le informazioni per la maggior parte, comunque io sono cattivo, a spiegarla agli altri. Si può andare per fanconi.org per TUTTE le domande e la ricerca di informazioni o di contattare FARF.
Pubblicato 22/set/2017 da Jo 1920
Tradotto da inglese
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Anemia di Fanconi (FA) è una rara malattia ereditaria. Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1927 dalla Svizzera pediatra Guido Fanconi. Ha descritto una famiglia con cinque figli, tra cui tre fratelli con anomalie congenite e beenmergfalen.
FA è causato da un errore nel codice genetico. Perché la condizione è così raro, e i sintomi in modo vario, la diagnosi non è sempre direttamente.
In Olanda più di 100 pazienti con FA non sono noti. Attualmente non c'è una registrazione di tutti i pazienti olandesi. In tutto il mondo, ci sono più di 3000 FA-i pazienti noti. Grazie a un trattamento migliore, vivono più a lungo e non ci sono più e più adulti con FA.
Sintomi
I seguenti problemi possono indicare un FA:
malfunzionamento del midollo osseo (beenmergfalen)
congenite anomalie fisiche dello scheletro e/o di organi, e di breve durata
le anomalie del sistema endocrino (endocrinologic anomalie), come un lento lavoro della tiroide, l'ormone della crescita bassa, diabete e insufficiente puberteitsontwikkeling
altamente aumento del rischio di leucemia e di cancro delle mucose (carcinoma a cellule squamose) nella cavità orale e donne - il sistema riproduttivo
FA è causato da un errore nel codice genetico. Perché la condizione è così raro, e i sintomi in modo vario, la diagnosi non è sempre direttamente.
In Olanda più di 100 pazienti con FA non sono noti. Attualmente non c'è una registrazione di tutti i pazienti olandesi. In tutto il mondo, ci sono più di 3000 FA-i pazienti noti. Grazie a un trattamento migliore, vivono più a lungo e non ci sono più e più adulti con FA.
Sintomi
I seguenti problemi possono indicare un FA:
malfunzionamento del midollo osseo (beenmergfalen)
congenite anomalie fisiche dello scheletro e/o di organi, e di breve durata
le anomalie del sistema endocrino (endocrinologic anomalie), come un lento lavoro della tiroide, l'ormone della crescita bassa, diabete e insufficiente puberteitsontwikkeling
altamente aumento del rischio di leucemia e di cancro delle mucose (carcinoma a cellule squamose) nella cavità orale e donne - il sistema riproduttivo
Pubblicato 22/set/2017 da Barbara 2670
