Come si diagnostica l'Atassia di Friedreich?

L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca problemi di coordinazione dei movimenti. La diagnosi di questa patologia avviene attraverso una combinazione di esami clinici, test genetici e valutazioni neurologiche.

Il primo passo nella diagnosi è l'analisi dei sintomi e la valutazione della storia familiare del paziente. Successivamente, vengono eseguiti test genetici per individuare le mutazioni nel gene FRDA, responsabile dell'Atassia di Friedreich.

Per confermare la diagnosi, vengono effettuati esami neurologici per valutare la presenza di segni caratteristici dell'atassia, come la perdita di coordinazione dei movimenti, l'instabilità posturale e i riflessi anormali.

È importante sottolineare che la diagnosi dell'Atassia di Friedreich richiede l'expertise di specialisti nel campo della neurologia e della genetica, in quanto si tratta di una malattia complessa e ereditaria.