Quali sono le cause della Sindrome di Gitelman?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Gitelman secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Gitelman
La Sindrome di Gitelman è una malattia genetica rara che colpisce i reni e provoca un'alterazione nella reabsorbimento di alcuni sali elettrolitici, come il potassio e il magnesio, nel tubulo renale. Le cause precise della sindrome non sono ancora del tutto comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche che influenzano il funzionamento di un particolare trasportatore di ioni nel tubulo renale, chiamato NCC (cotrasportatore di sodio-cloro). Queste mutazioni ereditarie possono essere presenti sin dalla nascita o possono svilupparsi nel corso della vita. La sindrome di Gitelman è considerata una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la malattia. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono aiutare a gestire i sintomi e a prevenire complicazioni a lungo termine.
