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Quali sono i sintomi del Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con il Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1
Tradotto da spagnolo
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I bambini interessati alla nascita di solito non hanno sintomi, ma può presentare alcuni inespecfícicos come macrocefalia, irritabilità, difficoltà di deglutizione, ritardo, disabilità di apprendimento, sonnolenza, ipotonia...
Sono apparentemente sani, ma dopo un tempo senza trattamento, in una situazione di infezione banale, febbre, vaccino, mancanza di cibo, di anestesia/chirurgia, esercizio fisico, importante, o di eccesso di cibo, può soffrire di uno squilibrio del metabolismo e del presente di una crisi encefalopática che perdono le funzioni del cervello, soffrono di ipotonia e movimenti anomali (distonie). La svalutazione può essere da lieve a grave.
Gli adolescenti e gli adulti possono presentarsi con un esordio tardivo della malattia con convulsioni, alterazione del comportamento e il coordinamento dei movimenti.
Sono apparentemente sani, ma dopo un tempo senza trattamento, in una situazione di infezione banale, febbre, vaccino, mancanza di cibo, di anestesia/chirurgia, esercizio fisico, importante, o di eccesso di cibo, può soffrire di uno squilibrio del metabolismo e del presente di una crisi encefalopática che perdono le funzioni del cervello, soffrono di ipotonia e movimenti anomali (distonie). La svalutazione può essere da lieve a grave.
Gli adolescenti e gli adulti possono presentarsi con un esordio tardivo della malattia con convulsioni, alterazione del comportamento e il coordinamento dei movimenti.
Pubblicato 30/ott/2017 da Helena 6050
