L'infanzia di forma della malattia è più grave. Prima di ERT , l'aspettativa di vita era di non andare oltre i 4-5 anni di vita.
La forma adulta è più insidiosa, ma la TRE ha notevolmente migliorato l'aspettativa e la qualità di vita. Soprattutto con la buona risposta del pattern respiratorio.
L'uso di BIPAP è fondamentale in questi pazienti