La Sindrome di Goldenhar è una malformazione congenita che coinvolge principalmente il viso e la testa. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano multifattoriali, cioè influenzate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Alcune ricerche suggeriscono che mutazioni genetiche spontanee possano essere responsabili dello sviluppo della sindrome. In particolare, si è ipotizzato che alterazioni nel gene FOXE1 possano giocare un ruolo significativo nella sua insorgenza.
Inoltre, l'esposizione a determinati fattori ambientali durante la gravidanza, come l'uso di farmaci teratogeni o l'esposizione a sostanze chimiche nocive, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la sindrome di Goldenhar.
È importante sottolineare che la sindrome di Goldenhar non è ereditaria, ma si verifica in modo casuale. Tuttavia, in alcuni casi, possono essere presenti casi familiari isolati o una storia familiare di malformazioni congenite, suggerendo un possibile coinvolgimento genetico.