Prima di misurare la Saturazione di Transferrina digiuno due volte di fila con alcune settimane tra. Se entrambi i test mostrano Saturazione della Transferrina sopra il 45% c'è una forte indicazione. Il medico può quindi guardare la Ferritina Sierica valore e se questo è più di 200/300. Un test genetico è quindi il prossimo passo naturale. Normalmente questo non è un pieno di sequenziamento, ma solo un controllo verso la maggior parte delle mutazioni conosciute uno dei geni. I più comuni gene coinvolto è HFE e le tre più comuni mutazioni C282Y, H63D, S65C tutti elencati con i loro nomi brevi. Negativo del gene di controllo come non concludere che non c'è l'emocromatosi ereditaria. Ci sono almeno 110 mutazioni conosciute su almeno 6 geni coinvolti nel rischio di prendere troppo ferro dalla dieta. Molte delle mutazioni sono tuttavia rare o anche solo in certe famiglie.