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Qual è la storia della Sindrome di Li-Fraumeni?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Li-Fraumeni? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica ereditaria che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori. Fu descritta per la prima volta nel 1969 da due medici, Frederick Li e Joseph Fraumeni, che notarono un pattern familiare di tumori in diverse generazioni di una stessa famiglia. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene TP53, che è responsabile della produzione di una proteina chiamata p53. La p53 svolge un ruolo cruciale nel prevenire la crescita e la divisione delle cellule tumorali. Nei pazienti affetti da Sindrome di Li-Fraumeni, la mutazione genetica impedisce alla p53 di svolgere correttamente la sua funzione protettiva, aumentando così il rischio di sviluppare tumori in diverse parti del corpo, come il seno, il cervello, le ossa e molti altri. È importante sottolineare che questa sindrome è estremamente rara e richiede un'attenta valutazione genetica e un monitoraggio regolare per la diagnosi precoce e il trattamento adeguato dei tumori.
