Quali sono le cause della Sindrome di Lowe?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Lowe secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Lowe
La Sindrome di Lowe è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni nel gene OCRL1, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto delle molecole all'interno delle cellule.
Le mutazioni nel gene OCRL1 causano un difetto nella funzione dei lisosomi, organelli cellulari che svolgono un ruolo chiave nel riciclaggio delle sostanze all'interno delle cellule. Questo difetto provoca un accumulo di sostanze tossiche all'interno delle cellule, danneggiando vari tessuti e organi del corpo.
La Sindrome di Lowe è una malattia ereditaria, quindi è trasmessa da genitori a figli attraverso un pattern di ereditarietà recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che le femmine sono generalmente portatrici sane della mutazione, mentre i maschi sono più suscettibili a sviluppare la malattia.
È importante sottolineare che la Sindrome di Lowe è una condizione complessa e la sua manifestazione può variare da individuo a individuo.
