L'Acidemia Metilmalonica è una malattia metabolica ereditaria rara caratterizzata da un difetto nell'enzima metilmalonil-CoA mutasi, che porta all'accumulo di acido metilmalonico nel sangue e nei tessuti. Questa condizione può causare una vasta gamma di sintomi, tra cui ritardo nello sviluppo, problemi neurologici, vomito, letargia e insufficienza renale.
Alcuni sinonimi dell'Acidemia Metilmalonica includono:
- Metilmalonicoemia
- Metilmalonil-CoA mutasi, deficit di
- Malattia di Metilmalonicoemia
- Acidemia metilmalonica, deficit di metilmalonil-CoA mutasi
- Acidemia metilmalonica, deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
È importante sottolineare che l'Acidemia Metilmalonica è una malattia genetica complessa e richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di un medico specializzato. La gestione della malattia può includere una dieta specifica, l'assunzione di vitamine e l'uso di farmaci per controllare i sintomi. È fondamentale consultare un professionista sanitario per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.