Quali sono i sintomi della Sindrome di Miller-Dieker?

La Sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello. I sintomi principali includono ritardo mentale grave, convulsioni e anomalie facciali.

Le anomalie facciali possono comprendere una fronte alta e stretta, occhi molto distanziati (ipertelorismo), labbro superiore sottile e orecchie a forma di conchiglia.

Altri segni e sintomi possono includere ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà di alimentazione, problemi respiratori e deformità scheletriche.

La Sindrome di Miller-Dieker è causata da una delezione o una mutazione nel gene LIS1. Questo gene è coinvolto nella migrazione delle cellule nervose durante lo sviluppo del cervello.

È importante consultare un medico se si sospetta la presenza di questa sindrome, in quanto una diagnosi precoce può aiutare a gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato al paziente e alla famiglia.