Quali sono le cause della Neoplasia Endocrina Multipla?

La Neoplasia Endocrina Multipla (NEM) è una malattia genetica ereditaria che colpisce le ghiandole endocrine. Le principali cause della NEM sono le mutazioni genetiche che si verificano nei geni responsabili della regolazione delle ghiandole endocrine. In particolare, le mutazioni nei geni MEN1, RET e VHL sono associate alla comparsa della NEM.

La mutazione nel gene MEN1 è responsabile della NEM di tipo 1, che colpisce principalmente le ghiandole paratiroidee, il pancreas e l'ipofisi. La mutazione nel gene RET è associata alla NEM di tipo 2, che coinvolge principalmente la tiroide e le ghiandole surrenali. Infine, la mutazione nel gene VHL è correlata alla NEM di tipo 2C, che colpisce principalmente le ghiandole surrenali.

È importante sottolineare che la NEM è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un individuo eredita la mutazione da uno dei genitori affetti. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per la gestione e il trattamento della NEM.